Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique (CRFer)

Le centre de référence propose une aide à la prise en charge diagnostique et/ou thérapeutique des patients présentant une surcharge en fer.

Les patients dans le cadre de leur parcours de soins, peuvent après avoir consulté leur médecin généraliste  ou un médecin spécialiste, avoir besoin d'un avis complémentaire.

Dans ce contexte, le centre de référence reçoit les patients en consultation, ou bien des demandes d'avis ou d'analyse génétique transmises par des médecins pour des suspicions de surcharges en fer rares d'origine génétique.

Cette procédure de demande d'avis au centre de référence via une fiche clinico-biologique permet, quand cela est plus pratique, d'éviter un déplacement parfois inutile du patient.

Si nécessaire, les patients peuvent également être reçus en consultation par un des médecins du centre de référence ou des centres de compétences. Au CHU de Rennes, les consultations sont assurées par des médecins du service des maladies du foie. 

Chaque demande est ensuite analysée lors d’une réunion multidisciplinaire entre hépatologues, biologistes moléculaires, biochimistes et chercheurs. Ces différentes spécialités permettent chacune dans leur domaine de compétence, d'apporter une expertise spécifique dans ces pathologies souvent complexes.

A l'issue de cette consultation la conduite à tenir pour établir un diagnostic et/ou la prise en charge thérapeutique est proposée.

Lorsqu'une anomalie génétique est mise en évidence chez un patient, dans le cadre de la nécessaire information des apparentés par le patient lui-même, le centre de référence peut proposer une aide à l'organisation du dépistage familial pour aider le patient à diffuser l’information la plus claire et pertinente possible.

Pour plus d’informations, nous vous invitons à consulter le site du centre de référence des hémochromatoses.