Génétique clinique

Le service de Génétique clinique prend en charge beaucoup de patients atteints de maladies rares, c'est à dire une maladie touchant moins d'une personne sur 2000. Son activité de soins, de recherche et d'enseignement est donc très variée, étant donné les domaines concernés.
D'une part, une activité plus orientée vers l'enfant :
dysmorphologie (expertise dans le domaine des malformations, plus ou moins associées à une dysmorphie et/ou déficience intellectuelle) activité pour laquelle le service a obtenu en 2005 la labellisation d'un centre de référence "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", médecine foetale dans le cadre du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, suivi des pathologies rares, en particulier chromosomiques et métaboliques, participation au dépistage néonatal de la mucoviscidose et de la phénylcétonurie.
D'autre part, une activité orientée vers l'adulte : oncogénétique partagée avec le Centre de Lutte contre le Cancer Eugène Marquis, conseil génétique des maladies de l'adulte avec plusieurs collaborations multidisciplinaires, diagnostic pré symptomatique de pathologies de révélation tardive, la plupart d'origine neurologique. Dans le cadre de son activité, le service assure également des consultations avancées dans plusieurs établissements de la région : CH St Brieuc, CAMSP de Lannion et Laval, Handas à Chartres de Bretagne.

Dans ce service on soigne notamment

Délétion 22q11 (Di george), Maladie Métabolique Phénylcétonurie, Maladie génétique, Maladie rare, Oncogénétique, Syndrome de Marfan, Syndrome de Wiliams et Beuren, Syndrome malformatif