Dépistage néonatal : lancement du projet PERIGenoMedS dans le Grand Ouest

Vers une révolution du dépistage néonatal

Aujourd’hui, le dépistage néonatal repose sur l’analyse de quelques gouttes de sang prélevées au talon du nouveau-né. Il permet d’identifier 16 maladies rares mais graves. Dans le cadre de PERIGenoMedS, un second prélèvement sera analysé pour séquencer environ 800 gènes d’intérêt et explorer la possibilité de repérer jusqu’à 349 maladies.

Au-delà des aspects médicaux, ce projet évalue également la faisabilité et l’acceptabilité de ce dépistage élargi, ainsi que les enjeux sociaux et éthiques qui l’accompagnent.

« En tenant compte de l’expérience et du choix des familles de participer ou non au projet PERIGenOMedS, nous voulons mieux comprendre les enjeux sociaux et éthiques que soulève le dépistage néonatal. Nous cherchons aussi à évaluer l’intérêt de proposer des listes de maladies traitables ou actionnables différentes au cours de cette période clé pour le lien entre l’enfant et ses parents » explique le Pr Laurent Pasquier, service de génétique clinique du CHU de Rennes et responsable du projet PERIGenOMedS

Un projet collaboratif dans le Grand Ouest

Coordonné par le CHU de Rennes et intégré au projet pilote national PERIGENOMED – Clinics 1 promu par le CHU Dijon Bourgogne, PERIGenoMedS associe les services de génétique, de gynécologie-obstétrique et de pédiatrie, en lien avec les centres régionaux de dépistage néonatal.

Au total, 2 500 bébés en France bénéficieront de ce dépistage innovant, dont près de 1 400 dans le Grand Ouest. Les analyses génétiques débuteront en octobre à Nantes, grâce à la plateforme GenoA. L’interprétation des résultats s’appuiera sur DIAGHO, le portail génomique partagé entre les CHU d’Angers, Nantes et Rennes.