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L'étude PERIGenOMedS : Lauréat du programme Santé des mutuelles Axa

L’étude PERIGenOMedS, porté par le docteur Laurent Pasquier du CHU de Rennes, a pour objectif d’évaluer la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage néonatal par analyse de génome en incluant au total 2500 nouveau-nés dans 5 CHU (Angers, Besançon, Dijon, Nantes et Rennes).

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Ce nouveau type de dépistage a pour but d’améliorer le diagnostic des enfants porteurs de maladies rares à révélation pédiatrique. Deux listes de maladies seront proposées aux parents pour le dépistage : une liste de pathologies pédiatriques traitables et une liste, optionnelle, de maladies dites « actionnables ». Le projet compte parmi les lauréats 2024 de l’appel à projet Santé des mécénats des Mutuelles AXA. Ce succès collaboratif des équipes de la FHU GenOMedS (une quinzaine d’équipes de recherche contre les maladies rares et 6 CHU du Grand Ouest) finance la participation de l’inter-région Grand Ouest au premier pilote de dépistage néonatal par analyse de génome en France. La somme de 1 390 765 € allouée financera les inclusions de 1395 nouveau-nés dans les CHU d’Angers, Nantes et Rennes, l’analyse de génome, le traitement et l’interprétation des données via notamment le portail DIAGHO. De plus, ce soutien permettra de mener deux études en sciences humaines et sociales ; la première sur les inégalités sociales de santé en partenariat avec l’EHESP et la deuxième mettant en place une réflexion épistémologique sur les termes utilisés pour cette nouvelle offre (Nantes Université).

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