Centres de référence et de compétences

La plateforme d'expertise maladies rares de Bretagne "Rares Breizh"

Les 5 centres de références maladies rares

 2 centres de références - CHU de Rennes, site coordonnateur

• Anomalies du développement et syndromes malformatifs
• Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer

 3 centres de références - CHU de Rennes, site constitutif

• Maladies digestives rares 
• Déficiences intellectuelles de causes rares 
• Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares 

Les 55 centres de compétences labellisés

Brain – Team (maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central)

•  Démences rares ou précoces

 Cardiogen (maladies cardiaques héréditaires) 

• Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest
• Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares
• Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)

DefiScience (Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle) 

• Syndrome de Prader – Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire
• Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)
• Epilepsies rares

FAIIR (Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares) 

• Maladies auto-immunes systémiques rares de l’Ile de France, du Sud-Ouest, de l’Est, du Nord et du Nord-Ouest
• Lupus, le syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies auto-immunes rares
• Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire de l’adulte (CEREMAIA) 
• Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire de l’enfant (CEREMAIA) 
• Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE) 

FAVA-Multi (Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique) 

• Maladie de Rendu-Osler
• Syndrome de Marfan et maladies apparentées

FILFOIE (Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte) 

• Maladies vasculaires du foie
• Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
• Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes

FILNEMUS (Maladies neuromusculaires) 

• Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)

FIMARAD (Maladies rares en dermatologie) 

• Neurofibromatoses

FIMATHO (Malformations abdomino-thoraciques) 

• Affections chroniques et malformatives de l'oesophage (CRACMO)
• Hernie de coupole diaphragmatique

FIRENDO (Maladies rares endocriniennes) 

• Développement génital : du foetus à l'adulte
• Maladies rares de l'hypophyse (HYPO)
• Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH)
• Pathologies gynécologiques rares (PGR)
• Maladies endocriniennes de la croissance et du développement
• Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)
• Maladies rares de la surrénale

G2M (Maladies héréditaires du métabolisme)

• Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
• Maladies lysosomales
• Maladies héréditaires du métabolisme

MARIH (Maladies rares immuno-hématologiques) 

• Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales
• Cytopénies auto-immunes de l'enfant (CEREVANCE)
• Mastocytoses (CEREMAST)
• Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)
• Cytopénies autoimmunes de l'adulte (CeReCAI)
• Neutropénies chroniques
• Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)

MCGRE (Maladies constitutionnelles rares du globules rouge et de l’érythropoïèse) 

• Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globules rouge et de l’érythropoïèse

NEUROSPHINX (complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médulaires rares) 

• Malformations rares des voies urinaires (MARVU)
• Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)

ORKID (Maladies rénales rares) 

• Syndrome néphrotique idiopathique 
• Maladies rénales rares (SORARE) 
• Maladies rénales héréditaire de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) 
• Néphrogones – maladies rénales et phosphocalciques rares

OSCAR (Maladies rares de l'os et du cartilage) 

• Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
• Maladies osseuses constitutionnelles

RESPIFIL (Maladies respiratoires rares) 

• Hypertension pulmonaire
• Maladies pulmonaires rares de l’enfant
• Maladies pulmonaires rares de l’adulte

SENSGEN (Maladies rares sensorielles) 

• Surdités génétiques 

 TETE COU (Malformations rares de la tête, du cou et des dents) 

• Fentes et malformations faciales (MAFACE)
• Craniosténoses et malformations cranio-faciales
• Maladies rares orales et dentaires (ORares)
• Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)