Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale

Chef de service : Pr Véronique David

Le service de génétique moléculaire et génomique effectue le diagnostic de maladies génétiques héréditaires et acquises en s'appuyant sur les techniques les plus innovantes en génétique. Il est composé de 2 secteurs :

1 - Le laboratoire de Génétique Moléculaire, (Responsable : Pr Véronique David)
Ce laboratoire effectue l'étude de pathologies génétiques et de certains cancers héréditaires en vue d'un diagnostic, d'un conseil génétique et/ou d'un diagnostic prénatal.
Outre les pathologies génétiques les plus fréquentes telles que la mucoviscidose, les myopathies ou le syndrome du X Fragile, le laboratoire s'est spécialisé dans le diagnostic de l'hémochromatose et des surcharges en fer, des anomalies du développement comme l'holoprosencéphalie, la déficience intellectuelle et la prédisposition familiale aux cancers digestifs.

2 - Le laboratoire de Génétique somatique des cancers (Responsable : Pr Jean Mosser)
Ce Laboratoire, soutenu par l'INCa (Institut Nationale du Cancer), effectue essentiellement la recherche de mutations prédictrices de la réponse à certaines thérapies ciblées, dans l'ADN tumoral de patients extrait de tissus ou plasma. Les pathologies concernées sont le cancer colorectal, le cancer pulmonaire non à petites cellules, le mélanome, les tumeurs stromales gastro-intestinales et les gliomes. Les patients porteurs de mutations non référencées peuvent bénéficier d'une inclusion éventuelle dans des essais cliniques après concertation médicale.