le centre de référence des maladies rares

Le CHU de Rennes coordonne un centre de référence pour améliorer le dépistage des maladies génétiques rares ,


 

Le Pr Sylvie Odent, spécialiste en génétique médicale au sein du département de médecine de l’enfant et de l’adolescent nous en présente les missions.

 

 

Quelles sont les pathologies prises en charge dans ce centre ?

L’appellation officielle est résumée par un sigle : ADEG,  c'est-à-dire anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique . Elles sont à l’origine de malformations avec ou sans retard mental . On les qualifie de maladies rares mais elles concernent cependant entre 12000 et 24000 naissances par an. C’est donc un problème majeur de santé publique qui explique la forte mobilisation des médecins , des chercheurs et des acteurs de la santé pour créer ce centre.

 

Qu’est ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre près de7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins invalidantes, dont80 % sont d’origine génétique. Plus de 3 millions de Français et 27 millions d’Européens seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies. Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’en atteignent que quelques centaines, et des milliers d’autres ne touchent quelques dizaines de personnes..

 

Dispose t’on actuellement de thérapeutiques efficaces pour soigner les enfants atteints de ces malformations ?

Non, malheureusement pas, à des rares exceptions près.  Et étant donné la rareté et les différents mécanismes de ces anomalies ,on ne s’attend pas à la mise au point de traitements curatifs, comme la thérapie génique avant plusieurs années. Mais si nous ne pouvons pas encore les guérir , nous pourrons grâce à l’avancée des connaissances cliniques et de la recherche médicale, mieux les détecter et les comprendre. Identifier une  anomalie permet d’apporter une explication aux familles, de préciser le conseil génétique et le risque de récidive . Diagnostiqués tôt, les enfants atteints peuvent bénéficier d’une prise en charge non seulement médicale mais socio –éducative la plus adaptée possible pour éviter l’aggravation de leur handicap.

 

Le CHU de Rennes accueille déjà une consultation de  génétique clinique avec une forte activité. Le  nouveau centre de référence va-t-il le remplacer ?

Non, il en est un des éléments moteurs. Dans le cadre du plan national maladies rares, le ministère a créé des centres labellisés à vocation nationale ou interrégionale. C’est dans ce cadre qu’a été décidée la création d’un

centre de référence réparti sur les CHU de Rennes, Brest, Angers, Nantes, Tours, Poitiers et le CH de Vannes. Les praticiens de ces centres collaborent depuis plusieurs années notamment au sein du groupe de génétique de l’Ouest . Un centre «  Grand Ouest » s’imposait tout naturellement pour faire face aux enjeux de recherche , de formation des professionnels de santé et d’information des familles. Ce travail en réseau est précieux pour les praticiens. En effet , la rareté de ces anomalies les rend très difficiles à diagnostiquer même pour des praticiens très expérimentés.  Le centre de référence nous permettra de confronter nos avis et améliorer nos procédures de diagnostic.

 

Comment se traduit concrètement la labellisation du centre ?

En tant que coordinateur, nous avons reçu des financements pour recruter un praticien hospitalier, une secrétaire médicale, une infirmière coordinatrice, une psychologue et une assistante sociale. Le renforcement de notre équipe  nous permettra de recevoir en consultation un plus grand nombre d’enfants et d’adultes dans des délais acceptables.